Nel 2017, Deanne Taylor partecipò a una presentazione all'Università della Pennsylvania, a pochi passi dal suo ufficio. Un ricercatore era lì per svelare l'Atlante delle Cellule Umane, un progetto ambizioso che mirava a mappare ogni cellula del corpo umano. Taylor rimase sbalordita, e poi preoccupata. Mentre emergevano i dettagli, scoprì che i ricercatori del progetto avevano pianificato di studiare solo adulti. "È allora che il mio piccolo allarme è scattato", dice. "Non di nuovo".

Da quando era entrata al Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) come direttrice di bioinformatica tre anni prima, Taylor era rimasta delusa dalla mancanza di investimenti nella ricerca medica focalizzata sui bambini. La visione dominante, dice, era che i bambini sono esattamente come piccoli adulti. Non lo sono. Le cellule dei bambini sono diverse da quelle degli adulti nel modo in cui esprimono i geni - accendendoli o spegnendoli o alzandoli o abbassandoli. Queste variazioni possono causare risposte drasticamente diverse e persino mortali a farmaci che gli adulti tollerano bene.

Il discorso del 2017 fu il momento che Taylor non sapeva di aspettare. Ha rapidamente incanalato la sua preoccupazione in una campagna, unendosi al team volontario dell'Atlante delle Cellule Umane e aiutando a scrivere una sezione sui bambini per un white paper che delineava gli obiettivi e i piani del gruppo. Ha poi radunato una coalizione inter-ospedaliera di ricercatori pediatrici per contribuire al progetto e ha guidato un documento del 2019 che esponeva le ragioni per studiare i bambini - un tentativo di attirare più interesse e finanziamenti nel campo. "Ha messo una bandierina nel terreno", dice. "Perché non abbiamo modelli sani dello sviluppo dei bambini?"

Finora, la spinta ha dato i suoi frutti. Nel 2021, il NIH ha assegnato una sovvenzione di 38,5 milioni di dollari al Progetto di Espressione Genotipo-Tessuto dello Sviluppo (dGTEx), un'iniziativa importante volta a creare il primo database completo di tessuto pediatrico sano. Il progetto conserva campioni raccolti da bambini altrimenti sani che sono morti e i cui genitori hanno acconsentito a donare i loro corpi, e mappa come i geni in tutti i principali sistemi di organi sono espressi. Taylor e il suo team curano e standardizzano le informazioni associate a ciascuna donazione di tessuto, inclusa la storia familiare e i dettagli sui campioni. Un gruppo separato fa analisi sui campioni stessi, e poi tutte le informazioni vengono combinate per creare un database - una linea di base di come appare l'espressione genica nei bambini. È il primo passo per consentire una ricerca che potrebbe far avanzare la nostra conoscenza dello sviluppo normale, delle malattie, dell'efficacia dei farmaci e di altri fenomeni.

Il team dGTEx alla fine inserirà i suoi dati nell'Atlante delle Cellule Umane, che, grazie a Taylor e a molti dei coautori del documento del 2019, ora include una sezione pediatrica.

La responsabilità principale di Taylor può essere quella di raccogliere e organizzare i dati per dGTEx, ma i colleghi dicono che è anche la colla che tiene insieme diversi progetti di ricerca. Questo è particolarmente importante per l'Atlante delle Cellule Umane, che dipende dai contributi di una coalizione libera di ricercatori, tutti che perseguono i propri obiettivi. "Deanne ha preso una visione d'insieme e ha detto: Non abbiamo solo bisogno di capire il rene pediatrico o il cervello pediatrico o il sistema immunitario pediatrico. Abbiamo bisogno di una visione olistica dello sviluppo pediatrico", dice Sarah Teichmann, cofondatrice dell'Atlante delle Cellule Umane. "Lei incarna quello spirito interdisciplinare".

Taylor descrive la sua carriera come una "passeggiata casuale", guidata da un'intensità singolare che ora attribuisce a autismo e ADHD non diagnosticati. A cinque anni, iniziò a leggere i testi medici di sua madre. A 12 anni, prendeva in prestito libri di fisica dalla biblioteca. La fisica forniva misteri da risolvere, e voleva capire come funzionavano le cose.

Taylor ha conseguito il dottorato in biofisica nel 2001, ma è stata ispirata dall'allora attivo Progetto Genoma Umano a cambiare rotta e fare un postdoc alla Pfizer, scrivendo codice per gestire dati complessi nella ricerca sulle malattie rare. Poi si è spostata alla medicina riproduttiva, dove ha lavorato su alcuni dei primi programmi informatici per lo screening degli embrioni per anomalie cromosomiche.