2017년, Deanne Taylor는 펜실베니아 대학에서 열린 프레젠테이션에 참석했습니다. 그녀의 사무실에서 도보로 가까운 거리였죠. 연구자가 인체 세포 지도(Human Cell Atlas)를 공개하는 자리였습니다. 인체의 모든 세포를 매핑하려는 야심찬 프로젝트였습니다. Taylor는 감탄했지만, 곧 우려가 생겼습니다. 세부 사항이 드러나면서, 그녀는 프로젝트 연구자들이 성인만 연구할 계획이라는 것을 발견했습니다. "그때 제 작은 경보가 울렸죠." 그녀는 말합니다. "또다시군요."
3년 전 필라델피아 어린이 병원(CHOP)의 생물정보학 책임자로 합류한 이후, Taylor는 어린이를 대상으로 한 의학 연구에 대한 투자 부족에 실망해 왔습니다. 지배적인 견해는 아이들이 작은 어른과 똑같다는 것이었습니다. 하지만 그렇지 않습니다. 아이들의 세포는 유전자 발현 방식에서 어른들의 세포와 다릅니다. 유전자를 켜거나 끄거나, 발현을 높이거나 낮추는 방식이 다릅니다. 이러한 차이는 성인이 잘 견디는 약물에 대해 극적으로 다르고 심지어 치명적인 반응을 일으킬 수 있습니다.
2017년의 그 강연은 Taylor가 기다리고 있었다는 사실을 몰랐던 순간이었습니다. 그녀는 빠르게 우려를 캠페인으로 전환했습니다. Human Cell Atlas의 자원 봉사 팀에 합류하고, 그룹의 목표와 계획을 설명하는 백서에 어린이에 관한 섹션을 작성하는 데 도움을 주었습니다. 그런 다음 그녀는 여러 병원의 소아과 연구자 연합을 결집하여 프로젝트에 기여하게 했고, 2019년에는 어린이 연구의 필요성을 설명하는 논문을 주도했습니다. 이는 이 분야에 더 많은 관심과 자금을 유치하기 위한 시도였습니다. "그것은 땅에 깃발을 꽂는 것이었습니다." 그녀는 말합니다. "왜 우리는 아이들의 건강한 발달 모델을 갖고 있지 않습니까?"
지금까지 그 노력은 성과를 거두었습니다. 2021년, NIH는 건강한 소아 조직의 최초 포괄적 데이터베이스를 구축하는 것을 목표로 하는 주요 이니셔티브인 발달 유전자형-조직 발현 프로젝트(dGTEx)에 3,850만 달러의 보조금을 수여했습니다. 이 프로젝트는 건강했지만 사망하고 부모가 시신 기증에 동의한 어린이들로부터 수집한 샘플을 보관하고, 모든 주요 장기 시스템에서 유전자가 어떻게 발현되는지 매핑합니다. Taylor와 그녀의 팀은 가족력과 샘플에 대한 세부 정보를 포함하여 각 조직 기증과 관련된 정보를 관리하고 표준화합니다. 별도의 그룹이 샘플 자체에 대한 분석을 수행하고, 모든 정보가 결합되어 데이터베이스를 만듭니다. 이는 어린이의 유전자 발현이 어떤 모습인지에 대한 기준선입니다. 이는 정상 발달, 질병, 약물 효과 및 기타 현상에 대한 지식을 향상시킬 수 있는 연구를 가능하게 하는 첫 걸음입니다.
dGTEx 팀은 결국 데이터를 Human Cell Atlas에 공급할 예정입니다. 이제 Taylor와 2019년 논문의 많은 공동 저자 덕분에 소아과 섹션이 포함되어 있습니다.
Taylor의 주된 책임은 dGTEx를 위한 데이터 수집 및 정리일 수 있지만, 동료들은 그녀가 다양한 연구 프로젝트를 하나로 묶는 접착제라고 말합니다. 이는 각자의 목표를 추구하는 느슨한 연구자 연합의 기여에 의존하는 Human Cell Atlas에게 특히 중요합니다. "Deanne은 큰 그림을 보고 말했습니다. 우리는 소아 신장이나 소아 뇌, 소아 면역 체계만 이해할 필요가 없습니다. 소아 발달에 대한 전체적인 관점이 필요합니다." Human Cell Atlas의 공동 창립자인 Sarah Teichmann은 말합니다. "그녀는 그 학제간 정신을 구현합니다."
Taylor는 자신의 경력을 '무작위 걷기'라고 묘사하며, 그녀가 지금은 진단되지 않은 자폐증과 ADHD로 돌리는 특별한 강렬함에 의해 주도되었다고 말합니다. 다섯 살 때 그녀는 엄마의 의학 서적을 읽기 시작했습니다. 열두 살 때는 도서관에서 물리학 책을 빌렸습니다. 물리학은 해결해야 할 미스터리를 제공했고, 그녀는 사물이 어떻게 작동하는지 이해하고 싶었습니다.
Taylor는 2001년에 생물물리학 박사 학위를 받았지만, 당시 활발했던 인간 게놈 프로젝트에 영감을 받아 방향을 바꿔 화이자에서 박사후 연구원으로 일하며 희귀 질환 연구에서 복잡한 데이터를 처리하는 코드를 작성했습니다. 그런 다음 그녀는 생식 의학으로 옮겨가 배아의 염색체 이상을 선별하는 최초의 컴퓨터 프로그램 중 일부를 개발했습니다.
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