En 2017, Deanne Taylor a assisté à une présentation à l'Université de Pennsylvanie, à quelques pas de son bureau. Un chercheur y dévoilait l'Atlas des cellules humaines, un projet ambitieux visant à cartographier chaque cellule du corps humain. Taylor a été époustouflée, puis inquiète. Alors que les détails émergeaient, elle a découvert que les chercheurs du projet n'avaient prévu d'étudier que des adultes. « C'est là que ma petite alarme s'est déclenchée », dit-elle. « Pas encore. »
Depuis qu'elle a rejoint l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) comme directrice de la bio-informatique trois ans plus tôt, Taylor était déçue par le manque d'investissement dans la recherche médicale axée sur les enfants. La vision dominante, dit-elle, était que les enfants sont exactement comme des petits adultes. Ils ne le sont pas. Les cellules des enfants sont différentes de celles des adultes dans la façon dont elles expriment les gènes - en les activant ou en les désactivant, ou en les augmentant ou en les diminuant. Ces variations peuvent provoquer des réponses radicalement différentes, voire mortelles, à des médicaments que les adultes tolèrent bien.
La conférence de 2017 a été le moment que Taylor ne savait pas attendre. Elle a rapidement canalisé son inquiétude dans une campagne, rejoignant l'équipe bénévole de l'Atlas des cellules humaines et aidant à rédiger une section sur les enfants dans un livre blanc décrivant les objectifs et les plans du groupe. Elle a ensuite rallié une coalition inter-hospitalière de chercheurs en pédiatrie pour contribuer au projet et a piloté un article de 2019 qui exposait les raisons d'étudier les enfants - une tentative pour attirer plus d'intérêt et de financement dans le domaine. « Cela a planté un drapeau dans le sol », dit-elle. « Pourquoi n'avons-nous pas de modèles sains du développement de l'enfant ? »
Jusqu'à présent, la démarche a porté ses fruits. En 2021, les NIH ont accordé une subvention de 38,5 millions de dollars au projet Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx), une initiative majeure visant à établir la première base de données complète de tissus pédiatriques sains. Le projet conserve des échantillons prélevés sur des enfants par ailleurs en bonne santé qui sont décédés et dont les parents ont accepté de faire don de leur corps, et cartographie la façon dont les gènes de tous les grands systèmes d'organes sont exprimés. Taylor et son équipe organisent et normalisent les informations associées à chaque don de tissu, y compris les antécédents familiaux et les détails sur les échantillons. Un groupe séparé effectue l'analyse des échantillons eux-mêmes, puis toutes les informations sont combinées pour créer une base de données - une référence de ce à quoi ressemble l'expression des gènes chez les enfants. C'est la première étape pour permettre une recherche qui pourrait faire progresser notre connaissance du développement normal, des maladies, de l'efficacité des médicaments et d'autres phénomènes.
L'équipe de dGTEx finira par intégrer ses données dans l'Atlas des cellules humaines, qui, grâce à Taylor et à de nombreux co-auteurs de l'article de 2019, comprend désormais une section pédiatrique.
La responsabilité principale de Taylor est peut-être de collecter et d'organiser les données pour dGTEx, mais ses collègues disent qu'elle est aussi le ciment qui maintient ensemble divers projets de recherche. C'est particulièrement important pour l'Atlas des cellules humaines, qui dépend des contributions d'une coalition lâche de chercheurs, chacun poursuivant ses propres objectifs. « Deanne a adopté une vision d'ensemble et a dit : nous n'avons pas seulement besoin de comprendre le rein pédiatrique ou le cerveau pédiatrique ou le système immunitaire pédiatrique. Nous avons besoin d'une vision holistique du développement pédiatrique », déclare Sarah Teichmann, cofondatrice de l'Atlas des cellules humaines. « Elle incarne cet esprit interdisciplinaire. »
Taylor décrit sa carrière comme une « marche aléatoire », motivée par une intensité singulière qu'elle attribue maintenant à un autisme et un TDAH non diagnostiqués. À cinq ans, elle a commencé à lire les textes médicaux de sa mère. À douze ans, elle empruntait des livres de physique à la bibliothèque. La physique offrait des mystères à résoudre, et elle voulait comprendre comment les choses fonctionnaient.
Taylor a obtenu son doctorat en biophysique en 2001, mais a été inspirée par le projet Génome humain, alors actif, pour changer de cap et faire un postdoc chez Pfizer, écrivant du code pour traiter des données complexes dans la recherche sur les maladies rares. Puis elle est passée à la médecine de la reproduction, où elle a travaillé sur certains des premiers programmes informatiques pour dépister les embryons pour les chromosomes