एक सदी से भी अधिक समय से, ग्रेगर मेंडल के मटर के पौधों के प्रयोग जेनेटिक्स के पवित्र ग्रंथ रहे हैं - प्रभावी और अप्रभावी एलील्स की एक साफ-सुथरी कहानी जो पारिवारिक विरासत की तरह पारित होती है। लेकिन जैसा कि पता चला है, डीएनए ही एकमात्र चीज़ नहीं है जो माता-पिता दे सकते हैं। चूहों पर एक नए संघ-वित्तपोषित अध्ययन से पता चलता है कि एपिजेनेटिक मार्क्स - रासायनिक संशोधन जो अंतर्निहित कोड को बदले बिना जीन फ़ंक्शन को ट्वीक करते हैं - मेंडल के क्लासिक नियमों को तोड़ सकते हैं। जांचे गए एपिजेनेटिक इनहेरिटेंस पैटर्न में से लगभग 7% उम्मीद के मुताबिक व्यवहार नहीं करते थे, और टीम ने दुर्लभ इनहेरिटेंस घटनाएं भी देखीं जो पहले केवल पौधों और मक्खियों में देखी गई थीं।
"एपिजेनेटिक्स को विरासत में लेने के गैर-मेंडेलियन पैटर्न जीनोमिक अनुक्रम में बदलाव की तुलना में विविध या नए लक्षण प्राप्त करने का एक तेज़ तरीका हो सकता है, खासकर पर्यावरणीय दबावों के जवाब में," एंड्रयू फीनबर्ग, एम.डी., जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय में ब्लूमबर्ग डिस्टिंग्विश्ड प्रोफेसर और टेक्सास ए एंड एम विश्वविद्यालय के सहयोगियों के साथ शोध के सह-नेता ने कहा। 20 मई को *नेचर जेनेटिक्स* में प्रकाशित और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ और नेशनल साइंस फाउंडेशन द्वारा समर्थित निष्कर्ष, मेंडल ने अपने मटर के साथ जो साफ तस्वीर पेश की थी, उसमें नई शिकनें जोड़ते हैं।
मेंडल के नियम बताते हैं कि एलील्स - जीन के विभिन्न संस्करण - कैसे विरासत में मिलते हैं, जिसमें प्रभावी लक्षण व्यक्त करते हैं और अप्रभावी तब तक छिपे रहते हैं जब तक उन्हें कोई मैचिंग पार्टनर न मिले। लेकिन वैज्ञानिक पहले से ही अपवादों के बारे में जानते थे, जैसे जीनोमिक इम्प्रिंटिंग, जहां एलील सक्रिय है या नहीं यह इस बात पर निर्भर करता है कि वह किस माता-पिता से आया है। नए अध्ययन ने पांच अतिरिक्त जीनों में इम्प्रिंटिंग का खुलासा किया और पाया कि गैर-मेंडेलियन एपिजेनेटिक इनहेरिटेंस पहले की तुलना में अधिक सामान्य हो सकता है। कुछ मामलों में, विरासत में मिले एपिजेनेटिक पैटर्न को किसी भी माता-पिता से ट्रेस नहीं किया जा सका - एपिजेनेटिक भूत, यदि आप चाहें।
इन प्रभावों को ट्रैक करने के लिए, शोधकर्ताओं ने चूहों की तीन पीढ़ियों (पहली में 26, दूसरी में 34, तीसरी में 19) के ऊतक के नमूनों में डीएनए मिथाइलेशन - एक सामान्य एपिजेनेटिक संशोधन जहां कार्बन-और-हाइड्रोजन रासायनिक समूह जीन प्रमोटर क्षेत्रों से जुड़ते हैं - का विश्लेषण किया। उन्होंने आनुवंशिक अनुक्रम और विरासत में मिले मिथाइलेशन के 12 ज्ञात पैटर्न दोनों की निगरानी की, एलील अंतर और दूर के मिथाइलेशन साइटों की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त करने के लिए लॉन्ग-रीड डीएनए सीक्वेंसिंग का उपयोग किया।
गैर-सेक्स क्रोमोसोम में, टीम ने 522 मामलों की पहचान की - जांचे गए पैटर्न का लगभग 7% - जो मेंडेलियन अपेक्षाओं को धता बताते थे। इनमें से 54 "उभरती" इनहेरिटेंस घटनाएं थीं जो माता-पिता दोनों में अनुपस्थित थीं। एक उल्लेखनीय उदाहरण में, एक विशिष्ट एलील पर मिथाइलेशन की कमी वाले दो चूहों ने संतान पैदा की जहां उस एलील की दोनों प्रतियों में मिथाइलेशन था। "मिथाइलेशन कहीं से भी प्रकट हुआ," फीनबर्ग ने कहा। अध्ययन में एक स्तनपायी में पैराम्यूटेशन का पहला सबूत भी मिला: Capn11 नामक जीन में, जो शुक्राणु विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, एक एलील पर मिथाइलेशन ने दूसरे पर मिथाइलेशन को ट्रिगर किया। "यह लगभग ऐसा है जैसे मिथाइलेशन दूसरे एलील में स्थानांतरित हो गया हो," फीनबर्ग ने समझाया। पैराम्यूटेशन एक दोहराए जाने वाले आनुवंशिक तत्व से जुड़े क्षेत्र में हुआ, जो आहार, तनाव और आघात जैसे पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होने के लिए जाना जाता है।
"यह काम वैज्ञानिकों को यह समझने के लिए अधिक बार जीनोमिक्स और एपिजीनोमिक्स दोनों को एकीकृत करने के लिए मना सकता है कि रोग और स्वस्थ अवस्थाएं उत्पन्न करने वाले लक्षण कैसे विरासत में मिलते हैं," सह-लेखक कास्पर हैनसेन, पीएच.डी., जॉन्स हॉपकिन्स ब्लूमबर्ग स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ में बायोस्टैटिस्टिक्स के प्रोफेसर ने कहा। टीम अब मानव जीनोमिक डेटा में समान पैटर्न की खोज करने की योजना बना रही है, जो नैदानिक आनुवंशिकीविदों को वंशानुगत बीमारियों को समझने में मदद कर सकता है और यह कि पर्यावरणीय प्रभाव पीढ़ियों में कैसे फैलते हैं।